Scoliose: Une mutation génétique à l'origine de la déformation

Une équipe de scientifique espérer «trouver un jour un traitement thérapeutique»...

Une mutation génétique serait à l'origine de la scoliose idiopathique familiale (1). C'est ce qu'ont conclu les chercheurs de l'université de Montréal au Canada et du CHU de Lyon après avoir analysé le génome d'une famille française, marquée par plusieurs cas de scoliose. Les scientifiques ont alors constaté une mutation du gène POC5.

«Nous sommes finalement parvenus à mettre en évidence le rôle majeur du gène POC5 dans la mise en place de l'asymétrie corporelle droite-gauche, et ce, très précocement lors de l'embryogenèse», indique Patrick Edery Chef de service au Centre de référence des anomalies du développement, qui a dirigé l'étude franco-canadienne, publiée dans le Journal of Clinical Investigation. « De plus, de façon étonnante, ce gène est fortement actif dans le cerveau, ce qui laisse penser que le défaut est situé au niveau du contrôle cérébral de la statique rachidienne.»

Des essais sur un poisson
L'équipe a ensuite transféré les mutations du gène en cause sur un poisson zèbre. Résultat : l'animal a subi une déformation similaire que celle observée chez l'humain. « Voilà qui ouvre la voie vers l'identification de l'ensemble des gènes et peut-être des facteurs environnementaux qui contribuent à la survenue de cette affection », estime, cité par Destination santé, le professeur Edery.

Cette découverte devrait, selon les chercheurs, permettra de suivre l'évolution de la pathologie. «En fonction du type de mutation, il sera possible de savoir quelles scolioses vont s'aggraver et celles qu'il faut traiter rapidement. On peut également espérer trouver un jour un traitement thérapeutique», confie encore Patrick Edery au Progrès. Et selon le professeur, le gène POC5 n'explique pas tout : « Cette mutation augmente le risque de scoliose mais elle n'est pas suffisante. On cherche le deuxième facteur qui déclenche la pathologie.»

• La scoliose idiopathique, forme la plus fréquente, est une déformation de la colonne vertébrale, qui intervient lors de la croissance et dont la cause restait jusqu'ici inconnue.